人生第一把牌，通俗来讲就是遗传基因，大部分基因都是两个，爹妈各给你一半，最后表现如何与父母给的基因有很大的关系。分子遗传学近年来不断发展进步，我们可以在怀孕前、分娩前、不幸流产后进行各项遗传学检查，判断自己某种遗传疾病致病变异携带情况、不孕不育的概率、子代遗传病患病风险、胎儿染色体异常的风险等等。

Tips:遗传学筛查不是筛选“天才宝宝”哈，只是辅助筛选掉有严重疾病的胎儿。

接下来我们逐一和大家介绍：

1. 孕前遗传学检测

常染色体隐性或X连锁隐性遗传病携带者筛查，筛查的目的是评估子代发生某种遗传病的概率。比如：某常染色体隐性遗传病相关基因，父母亲只要一方给的是正常不携带致病变异的基因，根据孟德尔遗传定律，孩子就不会患病，一半的概率是仅携带一个致病变异的健康人。如果不幸父母亲给的都是有致病变异的基因，那么疾病就会发生。可以进行遗传咨询，避免严重出生缺陷。

2. 女性不孕症检测

女性不孕症的原因非常多，部分是单基因决定的，部分是多基因参与的。多数时候，仅通过常规临床检查，很难给一个人定性怀孕几率多少，不孕几率多少。但是研究发现某些基因缺陷与女性不孕相关。这时候检测相关基因，可以针对性地指导患者后续诊疗，对于不孕相关基因有明确异常的患者，通过遗传咨询可及早进行辅助生殖，减少反复检查、不断等待、持续焦虑、多次失望的无限轮回。

3. 胚胎植入前遗传学检测

有些已经确定有某种基因缺陷的父母，很想知道有没有一劳永逸的方法解决后代发病的可能。聪明的遗传学家已经解决了这个问题。方法是：胚胎植入前遗传学检测(PGT) ，就是在试管婴儿植入母体前进行相关遗传检查，没有致病基因的才进行移植。极大的降低了后代遗传疾病的风险。

4. 子宫内膜容受性分析

另外还有的人想知道，什么时候是天时地利的受孕时刻。虽然我们不是算命先生，但是子宫内膜容受性分析可以告诉你相对较佳的着床时间或者囊胚植入时间。子宫内膜容受性,是指子宫内膜对胚胎的接受能力,在每个月经周期中,子宫内膜只有在特殊时期才具备对胚胎的接受能力,并且受到多种因素的调节。按照选好的时间同房或者移植，受孕率会大大提高。

5. 产前遗传学检测

终于怀上了，欣喜不已的同时，是否在想有什么方法知道自己肚子里宝宝是否染色体没有大的问题，那么你就需要了解下无创DNA检查了。

6. 无创产前检测(NIPT)

产前有高危因素的会推荐进行无创DNA检查，听说过吧？无创产前检测(NIPT)技术是指通过采取孕妇静脉血，通过妈妈血里胎儿的DNA信息来判断胎儿染色体异常的概率。以前没有这项技术的时候，高危孕妇是通取羊水来检查胎儿异常的，抽取羊水需要有创操作，还有流产风险。现在可以无创取样、无流产风险、而且准确性不错，灵敏度也高。当然羊水、绒毛等样本检测仍是经典的产前诊断方法，是最终确诊的依据。

7. 流产物基因检测

如果不幸流产了，也可通过对流产物检测来寻找流产原因，检测方法可选择传统细胞遗传学检测（核型分析、FISH检测）及CNV-seq检测，通过流产物检测结果，提示流产的复发风险及给予合适的生育指导。

8. 肿瘤基因检测

与其他科室肿瘤诊疗相似，妇产科相关肿瘤的诊疗中靶向药物基因检测及遗传性肿瘤基因检测也被广泛使用。可为患者提供个性化的用药指导方案，以及提示家族其他成员的患病风险。

遗传学检测技术还在高速发展，未来将会有欧洲杯买球官网更好的技术可用于临床，本次仅对妇产科中相对常见的遗传学检测方法做了简述，期待大家的建议与补充。

产前诊断和遗传咨询门诊

     时间：周五下午

     地点：西院区20号楼12楼2区

目前主要针对我院建卡产检的患者进行产前诊断和遗传咨询服务